ATM（ATAXIA TELANGIECTASIA-MUTATED）是人类常染色体隐性遗传病共济失调毛细血管扩张综合征（AT）的突变基因。其编码的ATM蛋白在DNA损伤响应中起到核心作用。哺乳动物atm突变体的性母细胞发生减数分裂停滞及凋亡，因此无法全面解析ATM蛋白在减数分裂过程中的作用。植物减数分裂缺少这种损伤修复的检验点机制，因此是研究相关蛋白的理想体系。早在2003年，拟南芥中的研究已证明AtATM在减数分裂过程中具有重要作用，但其与减数分裂同源重组的关系一直未获解析。

近日，我院于恒秀团队与中科院遗传发育所程祝宽团队在Plant Physiology在线发表了题为OsATM safeguards accurate repair of meiotic double-strand breaks in rice的研究论文，详细解析了OsATM在水稻减数分裂过程中的作用。

该研究通过图位克隆，从不育突变体中分离得到了三个OsATM的等位突变体（有意思的是，三个突变体均为剪接突变体，人类病患中的剪接突变也占到很高比例）。Osatm花粉母细胞中出现非同源染色体的异常黏连及染色体碎片。作者通过荧光原位杂交及免疫定位分析证明突变体中同源染色体的配对及联会正常。遗传分析表明，OsATM下游于OsSPO11-1介导的DNA双链断裂（DSB）的形成。

OsDMC1是减数分裂同源搜索的关键蛋白，该蛋白的功能缺失会造成同源染色体无法联会，表现出单价体的表型。在Osdmc1 Osatm双突变体中，同源染色体无法联会，但染色体之间仍然存在严重的黏连及大量染色体碎片。这表明，Osatm减数分裂染色体的异常不依赖于同源重组过程，OsATM可能在平行于同源重组的DSB修复途径中起作用。

OsATM与OsDMC1的遗传分析

组蛋白H2AX的磷酸化是细胞发生DSB损伤时的早期响应之一。ATM作为磷酸激酶，直接磷酸化H2AX。本文中，作者以损伤诱导试剂博来霉素处理水稻根尖验证了H2AX的磷酸化依赖于OsATM。水稻减数分裂过程中程序性产生的DSB也会诱导H2AX的磷酸化。令人意外的是，水稻减数分裂过程中H2AX的磷酸化不依赖于OsATM，这表明H2AX的磷酸化可能存在多种机制。

我院青年教师张超和中科院遗传发育所博士后张凡凡为论文共同第一作者，我院于恒秀教授为通讯作者。本研究得到了科技部和国家自然科学基金的资助。